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外胚层发育不良可以有后代吗
补充说明：外胚层发育不良可以有后代吗
2024-05-24 13:48
外胚层发育不良 大疱性表皮松解症 角化过度 常染色体隐性遗传病 生育
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精选回答(1)
汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
外胚层发育不良可以有后代，但后代患病风险存在。
外胚层发育不良是由基因突变引起的，属于遗传性疾病，因此可以通过家族遗传的方式传递给后代。但是，不同类型的基因突变会导致不同的症状和严重程度，因此，是否会出现症状以及症状的严重程度会因个体差异而有所不同。
外胚层发育不良包括大疱性表皮松解症、角化过度等疾病，其中大疱性表皮松解症是常染色体隐性遗传病，所以其具有一定的遗传概率。
由于外胚层发育不良可能影响生殖系统功能，建议患者在生育前进行全面的医学评估，并咨询遗传学专家。同时，保持良好的生活习惯，定期体检，及时发现并治疗任何潜在的问题，有助于降低后代的风险。
2024-05-24 16:35
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
苯妥英钠片
适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessive dystrophic epidermolysis bullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍（包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患），肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常，对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。
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对皮质类固醇治疗有效的非感染性皮肤病，尤其是和角化过度有关的皮肤病，如：脂溢性皮炎、接触性皮炎、异位性皮炎、局限性神经性皮炎、寻常型银屑病、扁平苔藓以及掌跖角化过度症。
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