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  • 黏多糖贮积症Ⅶ型

    姚莉

    姚莉 医师

    擅长:全科

    三门峡市美容医院

    常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病;苯丙酮尿症,肝豆状核变及半乳糖血症等.
    1,粘多糖贮积症I型溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.
    2,粘多糖贮积症II型.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.
    粘多糖病的临床诊断根据其临床表... [详细]

黏多糖贮积症Ⅶ型 疾病

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常... [详细]

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