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苯丙酮尿症一辈子不能正常吃饭吗
补充说明：苯丙酮尿症一辈子不能正常吃饭吗
a******W 2025-01-07 11:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
苯丙酮尿症患者需要终身控制饮食。
因为苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常疾病，而饮食控制有助于降低血浆中苯丙氨酸含量，从而改善症状，所以需要终身控制饮食。同时，患者的神经系统可能因长期高苯丙氨酸状态受到损害，若不持续管理，可能会加重病情。
如果患者在出生后及时诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗，其神经系统发育可以得到良好控制，此时不会影响寿命。
对于苯丙酮尿症患者，持续的医学监测与适当的饮食管理至关重要，以确保血液中的苯丙氨酸水平维持在适当范围内。
2025-01-07 11:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
