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男宝宝先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：男宝宝先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
2024-09-25 17:18
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
先天性肾上腺皮质增生症无法治愈。
这是一种遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致皮质激素合成不足，从而引发一系列症状。虽然可以通过药物治疗如糖皮质激素来控制症状，但无法根治疾病，因为酶缺陷无法逆转。因此，对于患有先天性肾上腺皮质增生症的男宝宝，治疗的主要目标是控制症状，维持正常生长发育，而不是治愈疾病。
2024-09-25 18:35
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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