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唐氏综合征正常值是多少

发病时间:不清楚

唐氏综合征正常值是多少

补充说明:唐氏综合征正常值是多少

2023-08-02 13:06

唐氏综合征 21-三体综合征 染色体异常 智力低下 孕期 怀孕 羊水穿刺

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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:优生优育,遗传咨询,产前诊断,获得产前诊断遗传咨询资格证;高危妊娠的管理;产后盆底康复,获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书;不孕不育,妇科内分泌(月经病)。

提问

唐氏综合征的正常值,一般情况下是1/270,也就是1/270个孩子。唐氏综合征也叫先天性愚型或者21-三体综合征,是一种常见的染色体异常,也是一种遗传性疾病。

唐氏综合征的发病率为1/600-1/800,是由于21号染色体异常而导致的一种疾病,具有明显的家族聚集性,人群中的患病率为1/600-1/800,所以被称为唐氏综合征。一般情况下,唐氏综合征的正常值是1/270个孩子,也就是1/270个孩子,如果低于这个数值,一般情况下是正常的。如果高于这个数值,则属于唐氏综合征,患者可能会出现智力低下、面容特殊、生长发育迟缓等症状。

唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,只能通过孕期筛查和产前诊断等方式,减少患儿出生。对于患有唐氏综合征的患者,在怀孕期间要做好产前诊断,可以通过羊水穿刺或者无创DNA检测的方式,来明确诊断,如果被诊断为唐氏综合征,患者要及时遵医嘱进行处理。

2023-08-03 01:28

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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