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新生儿疾病筛查结果是这样的是什么意思

发病时间：不清楚

新生儿疾病筛查结果是这样的是什么意思

补充说明：新生儿疾病筛查结果是这样的是什么意思

2023-07-04 11:07

新生儿疾病筛查甲状腺功能减低肾上腺苯丙酮尿症幽门梗阻肠道性疾病血症白化病

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精选回答(1)

卢成瑜主任医师广州医科大学附属第一医院三甲

擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。

提问

新生儿疾病筛查结果，主要是通过抽血等方式进行检查，查看新生儿身体是否存在某些疾病。

新生儿疾病筛查的主要项目包括先天性的甲状腺功能减低症、先天性的肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、先天性的幽门梗阻、先天性的肠道梗阻以及先天性的遗传代谢性疾病，比如先天性高氨基酸血症、白化病等。通过以上检查项目，可以判断新生儿是否存在某些先天性的疾病，如果检查结果显示为阴性，通常是正常的，如果检查结果显示为阳性，建议及时就医治疗，以免延误病情。

在日常生活中，还需要多关注新生儿的身体生长发育情况，如果身体出现了不适的症状，建议及时到医院进行就医治疗，避免病情加重。同时还需要保持健康的喂养方式，对于母乳喂养的宝妈，需要及时调整自身的饮食结构，多吃一些营养物质丰富的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物。

2023-07-07 17:16

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

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清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。

多维元素片(29)

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用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。

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