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唐筛21三体综合征高风险严重吗
补充说明：唐筛21三体综合征高风险严重吗
a******W 2023-09-26 23:51
21三体综合征 唐氏综合征 21-三体综合征 染色体异常 开放性神经管缺陷
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医生回答(1)
李珂皓 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
唐氏综合征产前筛选检查结果显示21-三体综合征为高风险时，意味着胎儿患21-三体综合征的风险较高，需要进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺确认。
21-三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，属于开放性神经管缺陷的一种。当孕妇年龄大于35岁或者既往生育过患有染色体异常的孩子，则再次发生概率增加。此时仅依靠血清学指标无法准确评估胎儿是否存在染色体异常，需进一步做无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。如果确诊为21-三体综合征，可能伴随智力障碍、特殊面容等症状，影响生活质量，因此比较严重。
若孕妇在妊娠期间接触放射线照射或化学物质，可能导致染色体畸变，此时也会增加21-三体综合征的风险，但这种情况较为少见。
面对21-三体综合征高风险的结果，建议患者及时就医，在专业医生指导下完善后续检查，并关注孕期保健，以降低不良后果的发生风险。
2024-04-20 03:43
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