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地贫属于家族遗传病吗
补充说明：地贫属于家族遗传病吗
2024-06-06 15:11
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地贫是由于基因突变导致的遗传性疾病，具有家族遗传倾向。
地贫的病理机制涉及珠蛋白合成异常或缺失，导致红细胞膜结构受损，从而引发溶血。由于该病为常染色体隐性遗传，只有当两个等位基因都存在缺陷时才会发病。因此，父母双方携带致病基因时，子女患地贫的风险较高。
如果患者在孕期进行了产前筛查或基因检测，并发现胎儿可能患有地贫，则需要及时咨询专业医生，考虑是否终止妊娠。
建议定期进行血液检查以监测病情变化，特别是在有家族史的情况下。对于确诊的地贫患者，应遵循医生的治疗方案，包括输血、脾切除术或其支持性治疗措施，以改善生活质量。
2024-06-07 11:56
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溶血是指血红细胞在低渗溶液作用下，细胞肿胀、破裂释放出血红蛋白的过程。
多发人群：婴儿多见
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