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无脑儿是不是多基因遗传病
补充说明：无脑儿是不是多基因遗传病
a******W 2022-03-23 16:14
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿是一种罕见的胎儿颅骨先天性异常疾病，通常伴有严重的神经系统功能障碍。
无脑儿的发生涉及复杂的生物学过程，主要是由于胚胎发育过程中受到多种因素的影响，如遗传、环境以及母亲的健康状况等。这些因素可能导致神经管闭合失败，进而引发无脑畸形。
无脑儿也可能是由染色体畸变引起的，例如21-三体综合征或13-三体综合征。这些疾病与特定的遗传模式有关，属于常染色体显性遗传病，即只要一个异常基因就可以表现出症状。
预防无脑儿的关键是早期诊断和干预。建议孕妇定期进行产前检查，特别是对于有家族史或既往生育过缺陷婴儿的高危人群，应特别注意监测胎儿结构发育情况。
2024-02-21 18:59
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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
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