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人类基因遗传病
补充说明：人类基因遗传病
a******W 2014-12-02 22:42
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
人类基因遗传病可以考虑通过基因治疗、靶向药物治疗、干细胞移植、辅助生殖技术、营养支持治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗是将健康的外源基因导入患者体内，替代或者补偿缺陷基因的功能，从而达到治愈目的的一种方法。基因治疗通过引入正常基因来取代异常或缺失的基因，恢复细胞功能，进而控制或消除特定的遗传性疾病。
2.靶向药物治疗
靶向药物治疗是利用分子靶向药物作用于肿瘤细胞表面受体蛋白、信号转导通路中的关键蛋白及细胞周期调控蛋白等，阻断其信号传导通路，抑制肿瘤生长。靶向药物能够选择性地杀死恶性肿瘤细胞，减少对健康组织的损伤，适用于多种类型的癌症治疗。
3.干细胞移植
干细胞移植是指将捐献者的健康造血干细胞植入患者体内，以替换患者自身受损的造血干细胞的过程。干细胞具有自我更新和分化为各种血细胞的能力，可帮助重建患者的免疫系统，有效治疗血液系统疾病。
4.辅助生殖技术
辅助生殖技术包括体外受精-胚胎移植、卵子捐赠、精子捐赠等，旨在帮助不孕不育夫妇实现生育愿望。这些技术通过优化人工授精过程提高妊娠成功率，并可能降低某些遗传疾病的风险。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供特殊饮食或配方食品，以满足患者特定的营养需求。对于某些遗传代谢疾病而言，适当的营养管理有助于预防或减轻相关临床表现。
遗传病患者应定期接受医学监测，特别是在使用靶向药物治疗期间，因为这些药物可能会引起潜在的副作用。同时，建议患者遵循医嘱调整生活方式，如合理膳食、规律运动等，以利于病情管理和生活质量的提升。
2024-01-25 06:21
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医生回答(1)
宋雅儿 主治医师 三甲
提问
你好,人类基因遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病的危害有：1遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害健康的常见病,多发病都与遗传有关,如肿瘤,心脏病,糖尿病,冠心病,高血压,动脉粥样硬化,支气管哮喘,愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%,动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.2遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病（肿瘤,心血管病,遗传病）之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病. 3 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达.
2014-12-02 22:42
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心脏病(heartdisease)是心脏疾病的总称，包括风湿性心脏病、先天性心脏病、限制型心脏病、慢性肺源性心脏病、高血压性心肌病、甲亢性心脏病、糖尿病心脏病、高原性心脏病、冠心病、心肌病等各种心脏病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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