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多灶性运动神经病是不是遗传病呀
补充说明：多灶性运动神经病是不是遗传病呀
2024-05-10 18:29
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
多灶性运动神经病是由遗传因素引起的，因此可以被视为一种遗传病。
多灶性运动神经病的致病基因包括PMP22、MPZ、GJB1等，这些基因突变可能导致神经纤维髓鞘蛋白表达异常，影响神经信号传导，从而引发该疾病。由于遗传方式不同，个体之间症状表现和遗传风险可能存在差异。
除上述提及的主要原因外，还应考虑是否存在神经营养因子缺乏导致的继发性多灶性运动神经病，此时需要进一步检查以确定具体病因。
在诊断多灶性运动神经病时，应考虑到其可能存在的遗传因素，并建议患者进行家族史调查和相关基因检测。
2024-05-10 19:28
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多灶性运动神经病(multifocalmotor neuropathy，MMN)又称多灶性脱髓鞘性运动神经病。是近年来被认识的一种少见的脱髓鞘性周围神经疾病。1985～1986年，Parry等和Roth等人几乎同时报道了4例纯运动性神经病，其临床表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主，电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞(conduction block，CB)，而感觉神经没有或只有很轻的受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)和运动神经元病，而是一种单独的疾病，称之为多灶性运动神经病。早在1982年，Lewis等就报道了5例临床和电生理特征与此相类似的运动感觉性神经病，2例经皮质类固醇治疗后症状改善，目前，多数学者认为这些病例为CIDP的变异型，它与MMN的不同点是前者有感觉神经受累，且对皮质类固醇治疗有效。到目前为止，全世界报道的MMN已超过300例。
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