发病时间：不清楚
黏多糖贮积症2型有女孩吗
补充说明：黏多糖贮积症2型有女孩吗
2024-05-20 13:50
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精选回答(1)
舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
黏多糖贮积症2型男女均可发病，不存在性别差异。
该疾病是由于黏多糖代谢途径中的酶缺乏导致的，与性别无关，而是由特定的基因突变引起，因此男女都可能患病。
黏多糖贮积症2型还可能包括听力损失、心脏肿大等并发症。
患者应定期接受医学评估和监测，以早期发现并治疗潜在的健康问题。此外，适当的营养支持和物理治疗也有助于改善生活质量。
2024-05-20 15:49
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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