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黏多糖贮积症2型
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3 个关于黏多糖贮积症2型的问题 我要提问
  • 黏多糖贮积症2型父亲可以做配型吗

    叶翔

    叶翔 副主任医师

    擅长:擅长糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其并发症、甲状腺结节、妊娠合并甲亢及甲减、痛风、肥胖症、骨质疏松症、

    江西省中西医结合医院

    黏多糖贮积症2型父亲可以做配型。不可以仅对骨髓进行移植,需要同时进行造血干细胞移植,才能有效缓解病症。骨髓移植是造血干细胞移植的一种,单纯骨髓移植对黏多糖贮积症没有太大治疗效果。黏多糖贮积症需要在患者2岁之前检查确诊后,通过造血干细胞移植改善身体发育不良状况,但对心脏瓣膜没有治疗效果,仍需要进行心脏瓣膜置换手术进行治... [详细]

  • 儿童心脏有杂音是怎么回事黏多糖贮积症2

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    儿童心脏有杂音可能是由黏多糖贮积症2型、先天性心脏病、风湿性心脏病、感染性心内膜炎、心脏瓣膜钙化等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶缺乏,无法分解某些分子中的酸性黏多糖,从而积累在体内各处。这种黏多糖沉积在心... [详细]

  • 婴儿心脏有杂音是怎么回事黏多糖贮积症2

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    婴儿心脏有杂音可能是由黏多糖贮积症2型、先天性心脏病、感染性心内膜炎、肺动脉高压、冠状动脉粥样硬化等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶活性缺乏,无法分解黏多糖,造成其在体内积累。这些黏多糖沉积在心脏组织中会导... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型存活率高吗

    舒冏

    舒冏 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲亢,甲减

    中山大学附属第三医院

    黏多糖贮积症2型的存活率因人而异,通常较低,部分患者可能存活至成年。存活率主要取决于疾病的严重程度及是否及时接受了适当的治疗。轻度症状的患者可能有较好的预后,预期寿命接近正常;而重度患者可能会面临呼吸困难、骨骼畸形等问题,影响生活质量,甚至缩短寿命。黏多糖贮积症2型的存活率还受并发症的影响,如感染、心脏病变等。积极管... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型?

    赵德开

    赵德开

    擅长:

    六安市人民医院

    黏多糖贮积症2型综合征的临床严重程度与I-H型粘多糖相似,始于2-6岁,有特殊的面部和骨骼畸形。但是,脊柱内没有鸟嘴畸形,没有角膜混浊,智力低下,进行性耳聋,充血性心力衰竭和肝脾肿大。

  • 小孩心脏有杂音是什么原因黏多糖贮积症2

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    小孩心脏有杂音可能与黏多糖贮积症2型有关联,也可能是先天性心脏病、感染性心内膜炎、风湿性心脏病、心脏瓣膜发育异常等病因导致的。心脏杂音是心脏结构异常或血液流动异常的表现,需要及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶活性缺乏,无法分解黏多糖,造成其... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型能治愈吗

    简磊

    简磊 副主任医师

    擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

    三峡大学附属仁和医院

    黏多糖贮积症2型通常无法实现完全治愈。它是一种隐性遗传疾病,目前尚无特效疗法,治疗主要侧重于症状缓解和支持性疗法。该病在男性中较为多见,推测与先天遗传因素紧密相关。若症状轻微且智力正常,患者的寿命通常不会受到太大影响,大多数患者能活到40岁以上。

  • 黏多糖贮积症2型可以进行基因治疗吗

    王德林

    王德林

    擅长:

    无锡市人民医院

    这个典型是X连锁的隐性遗传。该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体地区。其原因是因为缺少脱氧核糖核酸硫酸酶,造成硫酸皮素和硫酸肝素的新陈代谢紊乱。在脆性X综合征地区四周,有9个外显子。基因分析表明,很多病患存在大缺失、一些其他方式的病毒、小缺失或拔出、临床表型和基本。

  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型基因治疗可以骨髓移植吗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型基因治疗后,通常不需要骨髓移植。黏多糖贮积症2型主要是因为溶酶体酶缺乏所致,而基因治疗通过纠正相关基因异常来发挥作用,因此无需额外使用骨髓移植。对于重症患者或有特定并发症者,可能需要考虑骨髓移植以改善病情进展。在实施任何治疗前,应评估患者的个体差异,并密切监测可能出现的副作用。定期的医学检查以及遵循医... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型如何治疗

    李镜发

    李镜发 副主任医师

    擅长:甲亢,甲癌,甲状腺结节,慢性甲状腺炎,亚甲炎,骨转移癌,皮肤血管瘤及疤痕,影像报告解读等。

    广州市第一人民医院(总院)

    黏多糖贮积症2型通常需要进行对症和支持治疗。此病主要在男性中多见,可能与先天遗传有关。通常在患者2岁左右发病,表现出发育迟缓。尽管疾病进展缓慢,轻度症状且智力正常的患者,其寿命通常不会受到显著影响。由于该病为隐性遗传,目前尚无特效疗法。

  • 黏多糖贮积症2型怎么治疗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型可以通过酶替代疗法、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以评估病情并接受适当治疗。1.酶替代疗法通过静脉注射携带特定的外源性酶蛋白进入患者体内,以替代缺失或功能降低的内源性酶蛋白,减轻细胞溶酶体中黏多糖积累。此方法旨在恢复患者体内正常代谢途径,减少黏多糖沉积... [详细]

  • 小孩肝大是怎么回事黏多糖贮积症2型有关吗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    小孩肝大可能与黏多糖贮积症2型、先天性胆道闭锁、肝硬化、肝炎、肝癌等疾病有关,这些疾病都可能导致肝脏肿大。但是,不同病因需要不同的治疗方法,因此建议及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。1.黏多糖贮积症2型黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致酶缺乏,无法分解某些分子中的酸性黏多糖,从而积累在体内各组织... [详细]

  • 小儿黏多糖贮积症2型怎么治疗

    李红冬

    李红冬 副主任医师

    擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

    深圳市宝安人民医院

    小儿黏多糖贮积症2型可采取酶替代治疗、骨髓移植、脐带血干细胞移植等方法进行治疗。1.酶替代治疗通过静脉注射携带特定基因的载体细胞来将正常功能的蛋白分子引入患者体内,以替代缺失或异常的功能。适用于遗传代谢疾病导致的器官损伤、功能障碍等。2.骨髓移植从供体处采集健康个体的造血干细胞,并将其输注给患者,重建其正常的造血和免... [详细]

  • 黏多糖贮积症2型基因治疗可以骨髓移植吗

    任正新

    任正新 主治医师

    擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

    河西学院附属张掖人民医院

    黏多糖贮积症2型基因治疗后,通常不需要骨髓移植。黏多糖贮积症2型主要是因为溶酶体酶缺乏所致,而基因治疗通过纠正相关基因异常来发挥作用,因此无需额外使用骨髓移植。针对黏多糖贮积症2型的治疗可能涉及多种方法,包括药物治疗、物理疗法等,具体方案需由医生根据患者个体差异制定。在考虑黏多糖贮积症2型的治疗时,应综合评估患者的病... [详细]

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