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21三体综合征1:1000正常吗
补充说明：21三体综合征1:1000正常吗
a******W 2023-09-27 00:22
21三体综合征 唐氏综合症 染色体异常 21-三体综合征 遗传咨询
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医生回答(1)
管渠观 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
21三体综合征1:1000属于临界风险状态，需要进一步的产前筛查或诊断。
21三体综合征1:1000是指孕妇血液中游离胎儿DNA片段检测结果中与21号染色体相关的指标异常增高，表示胎儿患唐氏综合症的概率约为1%。此数值处于临界风险范围内，为进一步排除胎儿染色体异常的可能性，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的产前筛查或诊断。
如果患者年龄大于35岁，则其患21-三体的风险会相应增加，此时1:1000的结果可能不正常。因为随着年龄增长，卵子质量下降，携带致病基因的风险也随之增加。
在面对21-三体综合征的高风险时，应考虑进行进一步的遗传咨询和专业评估，以确保获得准确的信息，并为后续决策提供支持。
2024-03-01 04:47
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