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新生儿软骨发育不全的症状
补充说明：新生儿软骨发育不全的症状
2023-09-23 04:25
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿软骨发育不全的症状，主要包括骨骼畸形、身材矮小、四肢短小、头部畸形、智力低下等。
1、骨骼畸形
新生儿软骨发育不全，可能是由于遗传因素、药物因素、感染因素等原因导致。由于新生儿的骨骼发育不全，可能会出现骨骼畸形的情况，如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等。
2、身材矮小
由于新生儿软骨发育不全，可能会导致身材矮小，通常还会伴有四肢短小、头部畸形等情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用碳酸钙、乳酸钙等药物进行治疗。同时，家长还可以适当进食富含钙质的食物，如牛奶、虾皮等。
3、四肢短小
新生儿软骨发育不全还可能会导致四肢短小，主要是由于软骨发育不全会导致骨骼发育不良，从而出现四肢短小的情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用重组人生长激素、生长激素注射液等药物进行治疗。
4、头部畸形
新生儿软骨发育不全还可能会出现头部畸形的情况，主要是由于软骨发育不全会导致颅骨发育不良，从而出现头部畸形的情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下通过颅骨修补术等方式进行治疗。
5、智力低下
新生儿软骨发育不全还可能会导致智力低下，主要是由于软骨发育不全会导致大脑发育不良，从而出现智力低下的情况。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用营养神经的药物进行治疗，如甲钴胺、维生素B12等。同时，家长还可以在医生指导下通过康复训练的方式进行治疗。
在日常生活中，家长要注意做好新生儿的护理工作，避免受凉，同时要注意合理饮食，加强营养，可以适当多吃一些富含优质蛋白的食物以及富含维生素的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果、香蕉等，能够补充身体所需要的营养，促进新生儿的生长发育。如果新生儿出现上述症状时，建议及时就医治疗。
2023-09-23 21:29
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
