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肝豆状核变性携带者多吗
补充说明：肝豆状核变性携带者多吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性携带者多，因为该疾病属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于第13号染色体长臂。
常染色体隐性遗传意味着两个拷贝的基因必须都是异常的才会表现出症状。由于人群中每个个体都有2％的机会携带一个异常基因拷贝，所以对于没有症状的携带者而言，他们有4％的机会生育一个患病的孩子。而肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，因此其携带者数量较多。
但并非所有携带者都会发展为患者，这取决于是否同时存在其他易感因素，如饮食不当或环境暴露等。
对于肝豆状核变性的携带者，建议定期监测铜蓝蛋白水平、血清铜和铜氧化酶活性以评估病情进展。此外，避免高铜食物摄入，保持良好的生活习惯也有助于减少发病风险。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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