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小儿神经纤维瘤病怎样才能治愈呢
补充说明：小儿神经纤维瘤病怎样才能治愈呢
2024-08-24 22:38
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
小儿神经纤维瘤病可以通过手术切除、放射治疗、药物治疗等措施进行治疗。
1.手术切除
对于有症状的肿瘤或其他异常组织，如皮肤咖啡斑、脊柱侧凸等，可通过外科手术进行切除。通过直接去除病变部位，达到缓解症状的目的。此方法适用于可触及的肿块或影响功能的结构异常。适合于局部症状明显且无全身性并发症的小儿神经纤维瘤患者。
2.放射治疗
针对无法完全切除的恶性肿瘤或预防潜在恶变的良性病变，可能采用放疗。利用高能量射线杀死癌细胞或减缓其生长速度。适用于某些难以完整移除的肿瘤或存在恶变风险的情况。适用于部分无法手术切除的肿瘤或存在恶变风险的病变。
3.药物治疗
使用甲苯磺酸拉罗替尼等靶向药物，可以抑制肿瘤生长并改善症状。通过阻断特定分子信号传导路径来控制肿瘤发展。适用于具有明确基因突变的患儿，如RAS基因突变导致的肿瘤。适用于已知基因突变的患儿，以减少肿瘤进展和提高生活质量。
除了上述专业医疗手段外，家长应关注孩子的心理健康，提供情感支持，帮助适应疾病带来的生活变化。同时，定期复查和监测病情进展也至关重要，以便及时调整治疗方案。
2024-08-26 09:14
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小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病（neurofibroma）、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。
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