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小儿神经纤维瘤病怎样才能检查出来

发病时间：不清楚

小儿神经纤维瘤病怎样才能检查出来

补充说明：小儿神经纤维瘤病怎样才能检查出来

2024-07-04 10:17

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李峰主治医师南方医科大学珠江医院三甲

擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。

提问

小儿神经纤维瘤病可以通过基因检测、磁共振成像(MRI)、超声检查等方法进行诊断。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在与神经纤维瘤病相关的特定基因突变。如果检测到相关基因突变，则可确诊为神经纤维瘤病。但需要注意的是，基因检测结果并不能完全预测病情发展或排除其他潜在疾病。
2.磁共振成像(MRI)
MRI可以帮助观察神经系统结构的变化，如肿瘤或其他异常组织。若MRI显示脑部有多个结节状病变，可能是神经纤维瘤病的表现之一。但需注意，MRI结果需要结合临床表现和其他检查来综合评估。
3.超声检查
超声检查可用于评估皮肤、软组织和内脏器官中的肿块或异常结构。如果超声发现身体多处存在囊性或实性肿块，且大小不一，这可能是神经纤维瘤病的症状之一。然而，超声结果也需要进一步确认。
在进行以上检查时，应确保儿童处于最佳健康状态，避免影响检查结果的因素干扰。同时，家长应提供必要的支持和安慰，以减轻患儿的焦虑情绪。

2024-07-04 17:39

疾病百科

•小儿神经纤维瘤病 （小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病）

小儿神经纤维瘤病为神经皮肤综合征(neurocutaneous syndrome)中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。目前病因不明，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病（neurofibroma）、结节性硬化症及脑面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。

适用药品

巴氯芬片

本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。

复方斑蝥胶囊

破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。

抗癌平丸

清热解毒，散瘀止痛。用于热毒瘀血壅滞肠胃而至的胃癌、食道癌、贲门癌、直肠癌等消化道肿瘤。

参一胶囊

培元固本，补益气血。与化疗配合用药，有助于提高原发性肺癌、肝癌的疗效，可改善肿瘤患者的气虚症状，提高机体免疫功能。

脑外伤瘫痪肝癌淋巴瘤动脉瘤骨瘤脊索瘤纵隔肿瘤