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同型胱氨酸尿症怎么治疗最好呢
补充说明：同型胱氨酸尿症怎么治疗最好呢
2024-07-04 10:55
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
同型胱氨酸尿症可以通过补充维生素B6、叶酸、维生素B12等措施进行治疗。
1.维生素B6
维生素B6通常作为口服片剂服用，如每日分次摄入。维生素B6是甲硫氨酸合成酶的辅酶，有助于降低血浆中同型半胱氨酸水平。通过促进甲硫氨酸合成，减少同型胱氨酸积累。适用于因维生素B6缺乏导致的同型胱氨酸尿症患者，特别是饮食不均衡或吸收障碍者。
2.叶酸
叶酸可作为口服补充剂使用，如每天适量摄取。叶酸参与同型胱氨酸代谢，增加其转化为蛋氨酸的能力。通过调节同型胱氨酸循环，改善血液中的同型胱氨酸浓度。适用于由于叶酸不足引起的同型胱氨酸尿症，特别是在怀孕期间或需要大量营养素的人群。
3.维生素B12
维生素B12可通过注射或口服制剂提供，如每周一次。维生素B12是甲基转移酶的辅酶，能提高体内甲基化反应效率，从而降低同型胱氨酸水平。通过促进甲基化反应，减少同型胱氨酸的产生。适用于由于维生素B12缺乏导致的同型胱氨酸尿症，特别是素食主义者、胃肠道疾病或长期使用某些药物的人群。
除了上述推荐的治疗方案外，建议定期监测血液中的同型胱氨酸水平，以评估治疗效果并调整治疗策略。同时，保持健康的生活习惯，包括均衡饮食、适度运动和充足睡眠，也有助于控制病情发展。
2024-07-04 17:44
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
间苯三酚注射液
消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。
三磷酸腺苷二钠片
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
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