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新生儿疾病筛查有哪些方法
补充说明：新生儿疾病筛查有哪些方法
2023-08-28 22:22
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
新生儿疾病筛查主要包括体格检查、实验室检查、影像学检查、遗传代谢病筛查、神经心理发育评估等。
1、体格检查
体格检查主要是对新生儿的身高、体重、头围、皮肤、腹部等进行检查，如果发现异常情况，需要及时进行治疗。
2、实验室检查
实验室检查主要是对新生儿进行血常规检查、尿常规检查、血液生化检查、甲状腺功能检查等，如果发现异常情况，需要及时进行治疗。
3、影像学检查
影像学检查主要是对新生儿进行头颅CT、头颅核磁共振等检查，如果发现异常情况，需要及时进行治疗。
4、遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是对新生儿进行遗传代谢病的筛查，可以有效地检测出新生儿是否患有遗传性疾病。
5、神经心理发育评估
神经心理发育评估是对新生儿进行神经心理发育评估，可以有效地检测出新生儿是否患有神经系统疾病。
在日常生活中，家长要注意做好新生儿的护理工作，避免受凉，同时要注意合理喂养，按需喂养，避免过度喂养。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-29 20:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
清洗消毒器
适用于医院、实验室物品的清洗、消毒。
一次性使用口罩、帽子
适用于医疗单位、实验室、食品加工等工作人员佩戴。
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