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21三体综合征是指什么
补充说明：21三体综合征是指什么
a******W 2024-12-09 16:33
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征是一种遗传疾病，由于21号染色体异常导致，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
21三体综合征是由于21号染色体多了一条而导致的，这可能与配子形成过程中染色体未分离有关。额外的染色体会影响细胞分化和功能，从而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、生长迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，还可能出现心脏缺陷、消化系统问题等。
诊断21三体综合征通常需要进行血清学筛查、超声波检查以及羊水穿刺等特殊检查以评估胎儿的染色体情况。该疾病的治疗主要是针对患者的具体症状，如通过物理疗法改善运动发育迟缓，营养支持治疗来管理患者的饮食问题。对于某些特定的并发症，如先天性心脏病，可能需要手术干预。
面对21三体综合征，重要的是提供全面的支持和关爱，包括早期教育干预和适当的医疗管理。建议定期进行健康监测，确保患者获得最佳的生活质量。
2024-12-09 16:33
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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