发病时间：不清楚
补充说明：先天性胸腺发育不全患者出现临床症状多见
2021-08-24 16:59
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孙海波 主治医师 邹平县中医院 三甲
擅长：擅长甲状腺疾病，乳腺疾病的诊断和外科手术治疗，尤其擅长甲状腺肿瘤和乳腺肿瘤的外科手术和综合治疗。以及普外，胸外疾病的外科治疗
提问
临床特征为新生儿手足抽搐，有特殊面容。特殊面容是有切迹的下耳畸形、下颌过小、面部特征间的中短距离和短距离。念珠菌等真菌感染和严重病毒感染反复发生，但细菌感染并不严重。该综合征包括先天性甲状旁腺、胸腺缺失以及主动脉弓异常。新生儿手足抽搐引起的低钙血症通常是该病的第一个表现，主动脉弓和心脏的缺陷是最常见的死亡原因。
2021-08-30 11:58
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先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。
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