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黏脂贮积症Ⅲ型能治愈吗

发病时间:不清楚

黏脂贮积症Ⅲ型能治愈吗

补充说明:黏脂贮积症Ⅲ型能治愈吗

2021-11-25 16:02

黏脂贮积症Ⅲ型 缺陷 畸形 手术 心力衰竭

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简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲

擅长:糖尿病,甲状腺疾病,痛风,骨质疏松,肥胖等

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黏脂贮积症Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传疾病。
该病可能由于某种酶的缺失,导致多种溶酶体水解酶的识别部位异常,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺陷。这种缺陷会造成中性、酸性黏多糖和黏脂在组织细胞内的过度沉积,从而引发疾病。目前,该病无特效疗法。对于病状严重的畸形患者,可考虑进行手术矫形。对于感染或心力衰竭的患者,应采取相应的对症治疗措施。

2021-11-25 16:02

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黏脂贮积症Ⅲ型 (假性Hurler多发性营养不良,假性Hurler综合征,黏多糖症Ⅲ型,黏脂糖症Ⅲ型)

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。

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