发病时间：不清楚
黏脂质贮积症临床症状？
补充说明：黏脂质贮积症临床症状？
2019-07-27 23:53
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冯仰伟 副主任医师 解放军960医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，软巢囊肿，宫颈癌，月经不调，妇科内分泌，妊娠合并症，更年期综合征，子宫内膜癌，阴道炎。
提问
出生时即可发现异常，如先天性髋关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身性肌张力低下等。大约在出生后6个月，可出现全身性肌张力低，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生。患儿可反复发生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限，并有挛缩。皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大。运动迟钝。一般在*岁以后可出现心脏收缩期杂音、短颈、胸廓畸形及小头畸形等。
2019-07-28 00:15
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