首页> 内科> 神经内科> 脊髓性肌肉萎缩> 无创dna可以检查脊髓性肌肉萎缩

精选回答(2)

黄威 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:擅长诊治异位妊娠,反复妊娠失败,复发性流产,产前诊断,地中海贫血,胎儿窘迫,保胎,遗传咨询

提问

无创DNA一般是指无创产前基因检测,通常情况下,无创产前基因检测可以检查出脊髓性肌肉萎缩。

无创产前基因检测是通过孕妇的外周血进行检测,不会对胎儿造成伤害,因此被广泛应用于孕期筛查。无创产前基因检测可以检测出胎儿是否存在染色体异常,如21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常,还可以检测胎儿的DNA,判断胎儿是否患有遗传性疾病,如地中海贫血、囊性纤维病、肌营养不良症等,但不能完全排除遗传性疾病的可能性。

建议孕妇在怀孕期间要定期产检,可以通过B超检查、唐氏筛查等方式,来确定胎儿是否有遗传性疾病或者染色体异常,并及时进行处理。此外,孕妇在怀孕期间要注意休息,避免劳累,以免影响胎儿的生长发育。

2023-07-27 02:52

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王燕平 主治医师 包钢第三职工医院 三甲

擅长:细菌性阴道炎 月经紊乱正

提问

无创DNA一般可以检查脊髓性肌肉萎缩。脊髓肌萎缩症是由于脊髓出现病变,导致运动神经元损伤引起的肌肉萎缩的症状。这类疾病是由于基因突变导致,但是突变的基因是隐性的。如果说男方和女方都有这个基因,那么结合生的孩子可能会在孩子身上体现,有可能就表现出来隐性遗传病,所以说,脊髓性肌萎缩就是先天的基因突变导致的隐性遗传病。

2021-10-06 19:06

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疾病百科

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肌肉萎缩

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。

  • 症状起因:目前肌肉萎缩尚无统一分类,我们从临床实际出发,结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起,全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。

  • 可能疾病:项痹  进行性脊肌萎缩症  痿证  颈肋畸形  先天性膝关节脱位  

  • 常见检查: 肌肉活检  肌电图  谷氨酰胺  呼吸肌张力  呼气试验  握力体重指数  

  • 就诊科室:外科

适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

结合雌激素乳膏

结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎,外阴干燥,

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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