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脊髓性肌肉萎缩症孕前检查什么项目
补充说明：脊髓性肌肉萎缩症孕前检查什么项目
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
脊髓性肌肉萎缩症的孕前检查可能包括肌电图、血清肌酸激酶测定、基因检测、脊柱MRI和神经传导速度测试。如果患者或家人有相关病史或症状，建议及时就医进行详细评估和诊断。
1.肌电图
通过记录肌肉活动产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断是否存在神经源性损害。医生会将一根细针插入患者的皮肤下，然后将其连接到一个小型电子设备上，通常需要约30分钟。
2.血清肌酸激酶测定
肌酸激酶是存在于多种组织中的酶类，在脊髓性肌萎缩症中可能升高，因此可作为辅助诊断指标之一。抽血后立即送检，一般需在4小时内完成分析，以避免酶活性下降导致结果不准确。
3.基因检测
SMA是由SMN1基因突变引起的一种遗传性疾病，通过检测相关基因可以明确诊断。采集血液样本后，使用聚合酶链反应等技术扩增并分析SMN1基因序列，时间依实验室条件而异。
4.脊柱MRI
MRI能够提供关于脊髓结构的详细信息，对于评估脊髓性肌萎缩症患者的病情有重要意义。在封闭环境中平卧于特制床上，由专业技术人员引导完成扫描过程，整个过程可能需要20-60分钟。
5.神经传导速度测试
神经传导速度测试用于测量神经信号传导的速度，帮助判断是否与脊髓性肌萎缩症有关。医生会在患者身体两侧夹上电极，通过电流刺激神经，观察信号传导情况，通常需要几分钟至十几分钟。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好准备，确保顺利进行各项检查。
2024-04-15 17:52
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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温胃止痛，健脾益气。用于脾虚胃弱，胃脘隐痛，喜温喜按，遇冷或空腹痛重。
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用于治疗1.闭塞性血管病：如脑动脉硬化、动脉硬化、血管内膜炎等。2.中风后遗症、脑性麻痹症、痉挛性脊髓麻痹症、肌萎缩性侧硬化症、及各类神经末梢疾患等。3.中枢性肌肉痉挛引起的疼痛。4.各类脑血管疾病引起的头痛、眩晕、面部潮红、肢体麻木、记忆力减退及耳聋等。
