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唐氏综合征是怎么引起的?
补充说明：唐氏综合征是怎么引起的?
a******W 2021-11-14 20:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能是由遗传突变、母体年龄过大、既往染色体异常生育史、孕期用药不当、放射线照射等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于亲代生殖细胞减数分裂异常导致染色体数目异常，使受精卵中多了一条21号染色体，进而引起唐氏综合征。针对遗传性原因，可以考虑进行基因检测和咨询，以评估风险并指导后续管理。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体的风险增加，从而形成21号染色体三体型。对于高龄产妇，建议进行产前筛查或诊断，如无创DNA检测、羊水穿刺等，以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.既往染色体异常生育史
既往生育过染色体异常的孩子，再次怀孕时发生染色体异常的风险会相应提高，可能会出现21号染色体三体型的情况。有既往染色体异常生育史的孕妇，在下次怀孕期间应特别关注相关的产前筛查和诊断项目，例如绒毛取样术或脐带血采样。
4.孕期用药不当
孕期用药不当可能会影响胚胎发育，导致染色体畸变，增加唐氏综合征的发生概率。妊娠期用药需谨慎，应在医生指导下选择安全有效的药物，避免使用未经证实对胎儿无害的药物。
5.放射线照射
电离辐射暴露可引起染色体断裂和重组异常，增加染色体非整倍体的风险，包括21号染色体三体型。孕期应尽量减少不必要的电离辐射暴露，如X射线检查，若必须接受放射性治疗，应权衡利弊并遵循专业医师的建议。
定期的新生儿体检有助于早期发现唐氏综合征患儿的生长发育迟缓和其他并发症。建议密切监测婴儿的身高、体重和头围的增长速度，以及运动发育水平，以便及时发现潜在的问题并采取适当的干预措施。
2024-01-17 08:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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