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唐氏综合征有哪些表现
补充说明：唐氏综合征有哪些表现
a******W 2021-11-12 16:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化系统异常等，通常伴有心脏缺陷。由于唐氏综合征的临床表现复杂多样，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力落后
由于染色体畸变导致患者存在多种功能障碍，包括认知、语言和运动能力等，进而影响其学习能力和适应环境的能力。智力低下通常表现在儿童时期，可以通过智商测试来评估。
2.特殊面容
由于21号染色体三体型导致基因表达异常，从而影响面部特征的正常发育，出现特殊的面容。特殊面容可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，这些特征在出生时即可被观察到。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变干扰了正常的生长调控机制，使患儿身高低于同龄人，体重偏低。生长发育迟缓可能伴随身材矮小、头围偏小等情况。可通过定期测量身高和体重来监测孩子的生长情况。
4.小指短
当21号染色体发生三倍体时，会导致相关基因过度表达，进而影响小指骨骼的发育，使其显得较短。小指短是唐氏综合征中常见的体征之一，在新生儿期即可发现。
5.消化系统异常
由于染色体畸变影响胃肠道的功能和结构，可能导致消化吸收不良等问题。消化系统异常可表现为腹泻、呕吐等症状，需要通过胃镜、肠镜等检查手段进一步明确诊断。
针对唐氏综合征的相关症状，建议进行遗传咨询、染色体分析以及血液生化检查。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿莫西林克拉维酸钾颗粒、赖氨肌醇维B12口服溶液等药物以预防感染和促进神经发育。家长应注意定期带孩子进行体检，同时关注营养均衡，避免食用过敏原，确保充足的休息时间，以支持孩子的健康。
2024-01-12 07:22
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心脏穿透伤约占住院胸部伤总数的2.8%～12%，心脏各部位均可受伤，但损伤率与各心腔在前胸壁暴露范围有关。心脏穿透伤的住院死亡率以往在枪弹伤为60%，在刀刺伤为15%。
