发病时间：不清楚
21三体综合征是如何引发的？
补充说明：21三体综合征是如何引发的？
a******W 2021-11-10 17:52
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可能是由遗传突变、母龄效应、环境因素影响、染色体畸变或药物影响所导致的，需要针对具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.遗传突变
由于基因组中特定区域的DNA序列发生错误或异常复制，导致新产生的细胞存在额外的21号染色体。这些额外的染色体可引起多种临床表现。针对遗传突变引起的21三体综合征，可以考虑使用靶向药物进行治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致其分裂时出现异常，形成21三体综合征患者。对于母龄效应所致者，可通过营养支持疗法来改善状况，例如补充叶酸、维生素B12等。
3.环境因素影响
妊娠期间接触放射性物质、化学毒物或其他有害物质可能干扰正常发育过程，增加患21三体综合征的风险。若由环境因素造成，则需远离污染源并采取相应防护措施以减少风险。
4.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的改变，在受孕过程中可能发生，进而导致21三体综合症的发生。针对染色体畸变的情况，建议采用物理治疗的方法来进行干预，比如光疗和磁疗。
5.药物影响
孕期服用某些药物可能会对胚胎发育产生不良影响，导致染色体异常，从而增加21三体综合征的风险。如果药物影响是主要病因，则应立即停用所有可疑药物，并咨询医生是否需要进行其他治疗。
针对21三体综合征，重点在于早期诊断和干预。建议定期进行产前筛查，包括无创产前DNA检测以及羊水穿刺等，以便及时发现并处理相关问题。
2024-01-25 13:28
举报相关问题
向医生提问
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
