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怎么会得唐氏综合征
补充说明：怎么会得唐氏综合征
a******W 2021-11-04 16:51
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征可能由遗传突变、母龄效应、新发染色体畸变、化学物质暴露或电离辐射暴露引起，需要针对具体病因进行治疗。建议患者及时就医以获取专业评估和指导。
1.遗传突变
由于基因组中的关键区域发生新的错误复制而导致的，这些区域控制着身体发育和功能。这可能导致特定的遗传标记缺失或出现额外的染色体部分。针对遗传性疾病的预防和管理通常涉及产前筛查、诊断测试以及遗传咨询。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致细胞分裂异常，形成21号染色体三体化，进而导致唐氏综合症的发生。孕期保健中应关注孕妇年龄，建议进行高风险妊娠人群的针对性筛查。
3.新发染色体畸变
当生殖细胞在减数分裂时发生不分离现象，使次级精母细胞的一条21号染色体未分离而进入次级精母细胞中，就会产生受精卵21号染色体多一条的新个体，从而引起唐氏综合症的发生。针对此类病因的处理需考虑终止妊娠，通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本并分析其染色体组成。
4.化学物质暴露
某些化学物质如苯妥英钠等可干扰细胞分裂过程，增加染色体畸变的风险，从而影响21号染色体的正常分配。减少日常生活中接触有害化学物质是必要的防范措施，可通过佩戴防护设备、优化工作环境来实现。
5.电离辐射暴露
电离辐射能够破坏DNA分子结构，导致染色体断裂或重排，造成21号染色体的异常复制。对于接受放射性治疗或处于放射污染区的人群，建议定期监测辐射剂量并采取相应防护措施。
患者需要保持良好的生活习惯，注意营养均衡，适当运动，提高自身免疫力。同时，建议定期进行孕检，包括无创DNA检测、羊水穿刺等，以早期发现并干预可能存在的风险因素。
2024-03-30 13:06
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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