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唐氏综合征是什么样子
补充说明：唐氏综合征是什么样子
a******W 2021-11-04 16:51
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征表现为智力低下、面容特殊、生长迟缓、小指短、肌张力低等症状，通常伴有其他身体缺陷。由于唐氏综合征可能涉及多种健康问题，建议及时就医进行专业评估和管理。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达障碍，影响大脑发育和功能，进而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力、学习能力和适应社会生活的能力低于同龄人水平。
2.面容特殊
由于21号染色体上携带的致畸基因使面部结构发生变异，从而表现出特殊的面容特征。典型特征包括眼距宽、内眦赘皮、斜视、鼻梁扁平等。
3.生长迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，干扰了正常的生长发育过程，可能导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。表现为儿童时期身高明显落后于同龄人，可能伴有体重偏低。
4.小指短
由于21号染色体三体型导致基因数量增多，影响小指骨骼的正常发育，使其长度偏短。通常伴随其他手部畸形，如通贯手或草鞋足。
5.肌张力低
由于神经系统的发育异常，导致肌肉控制失调，引起肌张力降低。患者可能出现动作笨拙、协调性差等问题，在日常生活中可能需要额外的支持。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等。治疗措施主要包括早期教育和康复训练，必要时可遵医嘱使用促进智力发展的药物，如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等。建议定期进行新生儿筛查、孕期产前诊断以及婴儿的生长发育评估，以监测并预防相关并发症的发生。
2024-03-04 04:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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