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唐氏综合征的表现
补充说明：唐氏综合征的表现
a******W 2021-11-01 16:50
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化道畸形等，通常需要进一步的遗传咨询和专业评估。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题，建议及时就医以获得适当的治疗和支持。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞分化和功能发挥，进而引发智力障碍。主要表现为认知能力低下，包括理解、学习、解决问题等方面的功能受损。
2.特殊面容
由于染色体畸变使47条染色体中多了一条21号染色体，从而出现特殊的面部特征。患者可能表现出眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等典型面容。
3.生长发育迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致身体各系统的发育受到影响，包括骨骼、肌肉、神经系统等。临床表现还包括身材矮小、头围小于正常同龄儿童平均值两个标准差以上。
4.小指短
当21号染色体发生三体型时，其中一条额外的染色体会随机分配给两条染色体中的任意一条，而这条额外的染色体可能会携带控制小指长度的相关基因。此症状通常伴随其他唐氏综合症的特征如前额低窄、眼裂小、内眦赘皮等。
5.消化道畸形
由于染色体异常导致基因表达异常，影响了胚胎期消化道的正常发育。这些畸形可能包括先天性心脏病、幽门狭窄等。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免食用可能增加胃肠道负担的食物。
2024-02-11 23:14
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消化道出血是临床常见严重的症候。消化道是指从食管到肛门的管道，包括胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠、结肠及直肠。上消化道出血部位指屈氏韧带以上的食管、胃、十二指肠、上段空肠以及胰管和胆管的出血。屈氏韧带以下的肠道出血称为下消化道出血。
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