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怎样判断脊髓性肌萎缩症
补充说明：怎样判断脊髓性肌萎缩症
2021-11-01 16:52
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精选回答(1)
李艳敏 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长帕金森病及相关运动障碍病，睡眠障碍，脑血管病，焦虑抑郁状态等疾病的诊治。
提问
可通过基因诊断可判断脊髓性肌萎缩症。这种疾病是一种遗传性疾病，遗传模式已经比较清楚，即人类5号染色体长臂上的外显子7缺失。只要能发现外显子7的缺失一般就可以明确诊断，然而脊髓性肌萎缩症可能不是诊断过程或基因检测的首要考虑因素，因此临床医生需要有敏锐的判断力。
2022-08-24 16:54
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脊髓性肌肉萎缩症孕检不能查验出来，该病是生成肌有力，在怀孕时期是不能查验出来的，脊髓肌肉萎缩是由脊髓压迫引发的。提议在孩子生产后在检查，通常为对症医治，避免畸形，掌握肺部细菌感染.给予高蛋白低脂肪饮食，我以为还要保护充分的休息。
2021-11-01 19:55
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
