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铜蓝蛋白低一定是肝豆状核变性吗
补充说明：铜蓝蛋白低一定是肝豆状核变性吗
a******W 2021-10-31 19:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
铜蓝蛋白低可能是肝豆状核变性、营养不良等引起的，需要结合其他检查结果来确定具体原因。
铜蓝蛋白低至0.1g/L时，除了考虑肝豆状核变性外，还需要排除其他可能导致铜代谢紊乱的疾病，如Wilson病。该疾病是由于体内ATP7B基因突变引起的小肠黏膜细胞吸收铜障碍所致。
此外，还应考虑是否与遗传性血色病、肝硬化等因素有关。这些疾病也可能导致铜蓝蛋白降低，但相对较为罕见。
在诊断铜蓝蛋白偏低的情况下，建议进一步完善神经心理评估、头颅MRI等相关检查以排除神经系统疾患。同时，患者应注意避免食用可能影响肝脏功能的食物或药物，并保持良好的生活习惯，有助于减轻症状。
2024-02-09 22:04
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
