发病时间:不清楚
进行性脊髓性肌肉萎缩症能活多久
补充说明:进行性脊髓性肌肉萎缩症能活多久
a******W 2021-10-30 21:40
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精选回答(1)
进行性脊髓性肌肉萎缩症能活多久,并没有具体的时间,需要根据病情的轻重程度、是否及时治疗进行判断。如果病情较轻,并且及时进行治疗,一般不会影响寿命,如果病情较重,并且没有及时进行治疗,可能会在短时间内危及生命。
进行性脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于运动神经元存活基因1突变导致的,临床主要表现为进行性、对称性的肢体近端肌肉无力、肌肉萎缩等症状。如果患者病情较轻,并且及时在医生指导下使用利鲁唑片、醋酸片等药物进行治疗,能够有效抑制病情的发展,甚至可以使症状得到缓解,一般不会影响患者的寿命。
如果患者病情较重,并且没有及时进行治疗,可能会导致病情逐渐加重,出现上肢远端肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难等症状,甚至会出现瘫痪的情况,此时可能会影响患者的寿命。建议患者及时前往医院就诊治疗,以免延误病情。
另外,建议患者在日常生活中注意保持营养均衡,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、芹菜等。同时,患者还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强抵抗力,促进病情恢复。
2021-10-31 06:22
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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