发病时间：不清楚
镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗
补充说明：镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗
2021-07-20 18:12
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精选回答(1)
潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
镰状细胞贫血症通常属于常染色体显性遗传性疾病。
镰状细胞贫血症是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血，主要是由于血红蛋白的珠蛋白肽链上第6个氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，从而形成异常的血红蛋白，导致红细胞呈镰状，而正常的血红蛋白是双凹圆盘状，镰状血红蛋白会使红细胞的变形能力变差，所以会出现溶血性贫血的情况，患者可能会出现头晕、乏力、胸闷、气短等不适症状，严重时还可能会出现脾大、黄疸等情况。
患者可以在医生的指导下使用叶酸片、维生素B12片等药物进行治疗，还可以通过输血的方式进行治疗。日常要注意休息，避免过度劳累，还要注意保暖，避免着凉。
2021-09-03 16:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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