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苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗
补充说明：苯丙氨酸偏高一定是苯丙酮尿症吗
2021-10-30 21:41
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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
苯丙氨酸偏高不一定是苯丙酮尿症，还可能是由于肝功能损伤、白血病等原因导致的。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢失调疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者主要表现为智力发育迟缓、精神发育迟滞、以及小脑畸形等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步诊断为苯丙酮尿症。患者需要在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
2、肝功能损伤
如果患者长期饮酒，或者是长期服用药物，就可能会导致肝功能损伤，出现体内苯丙氨酸偏高的情况。患者可以在医生的指导下服用复方甘草酸苷片、双环醇片等药物进行治疗，同时还需要养成良好的生活习惯，避免饮酒。
3、白血病
白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，由于白血病细胞分化障碍、增殖失控、凋亡受阻等原因导致，患者也可能会出现上述情况。患者可以在医生的指导下使用醋酸片、环磷酰胺片等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植进行治疗。
除此之外，还可能是肝炎、肝硬化等原因导致的。建议患者及时去医院就医，明确疾病，遵医嘱进行治疗。
2022-04-26 16:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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