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为什么会唐氏综合征
补充说明：为什么会唐氏综合征
a******W 2021-10-30 21:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的出现可能与遗传突变、母体年龄过大、妊娠期间药物影响、放射线照射或化学物质暴露有关，这些因素可能导致染色体异常。如果怀疑孩子有唐氏综合征的症状，应尽快进行专业评估和确诊。
1.遗传突变
由于染色体异常导致基因数量增加一条，引起智力落后和特殊面容。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等。可通过染色体分析确诊。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长，卵子老化，细胞分裂时发生不分离，形成21号三体的异常配子概率增高，受精后形成21号三体的合子概率也增高。需要进行羊水穿刺以评估胎儿是否存在染色体异常。
3.妊娠期间药物影响
孕期用药不当可能导致胚胎发育异常，出现先天性畸形。应严格遵医嘱使用药物，避免擅自服用可能对胎儿产生不良影响的药物。
4.放射线照射
电离辐射可引起DNA损伤，干扰细胞正常分化过程，导致染色体畸变。需权衡利弊，减少电离辐射暴露，如必须接触，建议采取防护措施。
5.化学物质暴露
长期接触某些化学物质，如苯、铅等，可增加染色体断裂的风险。孕妇应避免接触有毒有害物质，若工作环境中有害物质浓度较高，则应及时调换岗位或者休假。
患者应定期进行新生儿筛查、超声波检查以及血液生化检测，监测甲状腺功能是否减退或其他代谢异常。必要时，还需进行遗传咨询，以便了解家族中是否有相关病史并做好风险评估。
2024-01-08 15:34
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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