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什么是囊性纤维化
补充说明：什么是囊性纤维化
a******W 2021-10-29 17:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维化是一种遗传性常染色体隐性遗传疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统的功能，导致黏液过度分泌、气道阻塞和营养吸收障碍。
囊性纤维化由CFTR基因突变引起，该基因编码一种跨膜蛋白。当CFTR蛋白功能异常时，会导致氯离子转运失调，进而影响水分平衡，使黏稠分泌物积聚。患者可能出现慢性咳嗽、痰多、呼吸困难、腹泻等症状，还可能伴随有汗液结晶、皮肤发黄等现象。
针对囊性纤维化的常规检查包括肺功能测试、胰腺功能检测以及囊性纤维化基因检测。治疗通常需要多种策略联合，如抗生素治疗以控制感染，支气管扩张剂改善通气，以及高流量湿化氧疗辅助呼吸。
建议定期监测病情变化，保持良好的呼吸道管理，避免吸烟和有害气体暴露，确保充足的休息与适当的体力活动相结合。
2024-01-23 17:31
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
