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先天软骨发育不全产前检测
补充说明：先天软骨发育不全产前检测
2021-10-27 16:12
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精选回答(1)
程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
先天软骨发育不全产前检测一般可以检测出来。B超可以检查胎儿四肢和头部是否成比例，并且可以检测到非侵入性DNA，软骨发育不全是由基因突变和遗传因素引起。四肢会变短，头部会变大，也容易导致侏儒症，严重影响正常生长发育。因此应该做好产前检查，做好孕期产前检查，以便尽早发现并及时治疗。
2022-03-19 19:59
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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