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苯丙酮尿症缺什么酶
补充说明：苯丙酮尿症缺什么酶
2021-10-25 21:33
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮尿症患者缺乏的酶是苯丙氨酸羟化酶。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。在肝细胞的作用下，通过苯丙氨酸羟化酶进一步转化为酪氨酸。酪氨酸可以合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等。苯丙酮尿症患者体内重要酶的突变和缺陷导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸。这些患者可以被称为先天性疾病，其中大多数发生在有近亲的患者身上。早期诊断和治疗可以防止疾病的进一步发展。
2022-06-23 15:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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