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孩子苯丙酮尿症的表现

发病时间：不清楚

孩子苯丙酮尿症的表现

补充说明：孩子苯丙酮尿症的表现

2021-10-24 21:32

苯丙酮尿症智商抽搐皮肤湿疹头发

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精选回答(1)

董显燕主任医师赣州市人民医院三甲

擅长：儿科常见病、多发病，特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。

提问

孩子苯丙酮尿症的临床表现是生长发育迟缓，智商也会明显低于同龄儿。孩子的语言发展会受到很大的影响。其次，孩子会出现抽搐、抽搐、肌张力升高、兴奋不安、多动。孩子的皮肤比较干燥，会出现皮肤划痕，出现湿疹，皮肤会变得白，头发也会变得黄，孩子的尿液也会有鼠尿味。苯丙酮尿症是一种遗传性的代谢疾病，一旦被诊断为必须及时的治疗，尽早的治疗可以提高患者的预后。

2021-12-30 16:28

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

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