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苯丙酮尿症是怎么得的
补充说明：苯丙酮尿症是怎么得的
2021-10-23 18:53
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是因为儿童尿液中大量苯丙酮酸代谢物的排泄而得的。主要表现为明显的智力低下、尿中有特殊的鼠腥味。这种疾病的原因是儿童的肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致血液、脑脊液和各种组织中苯丙氨酸浓度极高。此外，少数儿童与缺乏辅酶四氢生物蝶呤有关。
2022-05-05 11:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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