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苯丙酮尿症孕期能检查出来吗
补充说明：苯丙酮尿症孕期能检查出来吗
2021-10-23 18:54
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
苯丙酮尿症孕期一般不能检查出来，因为苯丙酮尿症是一种常见的常染色体遗传性疾病，要想确诊苯丙酮尿症，需要到医院进行详细检查。
苯丙酮尿症是指患者因遗传因素，导致苯丙氨酸代谢异常，患者血液中苯丙氨酸浓度明显升高，常在出生后不久就会出现症状，以智力发育迟缓、语言障碍、尿液或汗液有鼠臭味为主要表现。因为患者血液中苯丙氨酸浓度过高，所以在经过肾脏后，会形成黄色的色素，导致患者皮肤变成蓝灰色，还可能会出现癫痫、呼吸和运动功能减退等症状。苯丙酮尿症是一种常见的遗传性疾病，但是遗传模式不明确，所以患者不一定会出现症状。目前主要通过基因检测进行确诊，其具体表现为，患者的血液和其他体液中的苯丙氨酸浓度大于360μmol/L，或是500μmol/L，经过临床测试后可确诊。
患者确诊苯丙酮尿症后，需要尽快治疗，可在医生指导下使用地苯醌、依赖静脉滴注B族维生素、低苯丙氨酸或不含苯丙氨酸的特殊饮食，但是患者依赖这些饮食无法自制，需要在医生指导下应用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸维拉帕米缓释片等药物治疗。
2023-06-16 06:58
举报于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
孕期可以检查出苯丙酮尿症，可以通过羊水穿刺来明确诊断。由于苯丙酮尿症属于比较罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，不属于孕期常规产检项目。因此孕期如果无特殊情况，一般不会进行该项检查。但对于既往有苯丙酮尿症病史的家庭，则需要在孕16-20周左右进行羊水穿刺，以排除苯丙酮尿症的可能性。
2023-03-29 19:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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