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软骨发育不全是什么病
补充说明：软骨发育不全是什么病
a******W 2021-10-22 21:36
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全是一种先天性疾病，又称为胎儿型软骨营养障碍，是一种常染色体显性遗传疾病，多见于有软骨发育不良家族病史的孕妇。
软骨发育不全主要是由于胎儿时期软骨发育不良，导致骨骼发育畸形所引起的疾病，一般在出生后会出现四肢短小、头部较大、前额突出、面部宽而下颌小的表现，还可能会出现脊柱畸形、足外翻等情况。软骨发育不全目前尚无有效的治疗方法，主要是通过手术矫正，可以采取截骨术、三关节融合术等手术方式，能够改善患者的肢体畸形，使患者能够恢复正常的肢体功能。
患者在术后还需要进行康复训练，可以促进骨骼的发育，改善身体的功能。同时，还需要注意加强营养，可以适当多吃一些富含钙元素、蛋白质等营养物质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于促进病情恢复。另外，患者还需要注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，注意劳逸结合，以免影响病情恢复。
2021-10-23 02:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
