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苯丙酮尿症严重吗
补充说明：苯丙酮尿症严重吗
2021-07-07 14:24
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
苯丙酮尿症通常比较严重 。苯丙酮尿症是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，或苯丙氨酸无法代谢、代谢异常，导致患者的尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢，对患者的智力、生长发育影响都较大。建议患者一旦确诊就立即治疗，一般可以采用低苯丙氨酸配方奶进行喂养，治疗越早，预后就会越好。
2021-07-27 13:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
