发病时间：不清楚
先天性软骨发育不全症状
补充说明：先天性软骨发育不全症状
2021-09-18 10:11
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
先天性软骨发育不全症状主要表现为身材矮小、头大、面部扁平等。
先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变导致软骨发育不良。患者在出生时就会出现身材矮小、头大、面部扁平等症状，并且随着年龄的增长，还会出现脊柱畸形、四肢短小等症状。如果患者出现上述症状，建议及时去正规医院进行详细的检查，可以在医生的指导下使用生长激素替代治疗，同时还可以通过石膏固定的方式进行辅助治疗，能够有效的控制病情发展。
在治疗期间要注意多休息，保证充足的睡眠，避免长时间熬夜，并且要注意营养均衡，可以多吃一些含钙高的食物，比如牛奶、鸡蛋、排骨汤等，能够促进骨骼发育。
2023-07-22 07:12
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
先天性软骨发育不全一般会出现头部发育异常、胸骨部位发育异常、四肢部位发育异常、整体骨骼异常等症状。先天软骨发育不全的患者通常会发生头颅明显增大，前额部位较为突出。患病后，患者的胸椎会明显后突，腰椎则产生明显前突。患者的四肢与手指发育也明显异于正常人，四肢与躯干之间的比例存在异常。
2021-09-26 18:40
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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