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21三体综合征有什么症状
补充说明：21三体综合征有什么症状
a******W 2021-09-12 22:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征的症状包括面部畸形、先天性心脏病、生长迟缓、智力低下以及消化道畸形等，通常需要专业医生进行评估和诊断。由于这些症状可能影响生命健康，建议及时就医进行进一步的基因检测和相关检查。
1.面部畸形
21三体综合征患者由于染色体异常导致面部发育不全，出现眼距宽、鼻梁扁平等特征。这些表现主要集中在面部区域，包括眼睛、鼻子和嘴巴之间的距离。
2.先天性心脏病
21三体综合征中常见的染色体异常可能影响心脏发育过程中的关键基因表达，导致心脏结构缺陷。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室间隔缺损、动脉导管未闭等。
3.生长迟缓
由于21三体综合征患者的染色体异常会影响身体各系统的正常发育，从而导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高和体重方面落后于同龄人。
4.智力低下
21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的遗传性疾病，智力低下的发生与其影响大脑发育有关。智力低下可能导致学习能力、社交技能和日常生活自理能力下降。
5.消化道畸形
21三体综合征患者可能存在染色体异常，影响消化系统发育，导致消化道畸形。消化道畸形可以出现在食道、胃、小肠或大肠等任何位置，引起吞咽困难、呕吐或腹泻等症状。
针对21三体综合征的症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及神经发育评估等检查。治疗措施可能包括物理疗法、语言疗法和营养支持，必要时需手术矫正。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保其获得均衡饮食并避免接触已知致畸物质。
2024-01-29 14:29
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