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软骨发育不全的主要特征是
补充说明：软骨发育不全的主要特征是
a******W 2021-09-06 17:18
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全的主要特征一般是身体矮小、头部较大、面部宽而下颌小等。
1、身体矮小
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变导致软骨发育不良，患者会出现身体矮小的情况。如果患者出现此类情况，可以在医生的指导下使用生长激素进行治疗，可以促进患者的身高增长。同时，患者也可以在医生指导下通过针灸、理疗等方式进行辅助治疗。
2、头部较大
由于软骨发育不全会导致患者头部较大，还会出现头部畸形的情况。建议患者可以在医生指导下通过手术的方式进行治疗，可以通过颅骨切开术的方式进行治疗，能够改善头部畸形的情况。
3、面部宽而下颌小
软骨发育不全的患者还会出现面部宽而下颌小的特征。因为软骨发育不全会导致患者的面部发育不良，会出现宽脸的情况，还会出现下颌小的特征。建议患者可以在医生指导下通过手术的方式进行治疗，可以通过磨骨手术的方式进行治疗，可以改善脸部宽的情况。
除此之外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当进食富含钙质、蛋白质等营养物质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于补充机体所需要的营养物质，促进骨骼的生长发育。同时，患者还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以促进机体的新陈代谢，有利于疾病的康复。
2021-09-06 20:44
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
