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脊肌萎缩症的初期表现
补充说明：脊肌萎缩症的初期表现
a******W 2021-09-06 17:18
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
脊肌萎缩症的初期表现为肌肉无力、运动发育迟缓，可能伴有坐立困难、呼吸功能不全、吞咽障碍等症状。由于脊肌萎缩症是一种神经肌肉疾病，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌肉无力
脊肌萎缩症是由基因突变导致神经元存活基因表达不足，造成下运动神经元退行性病变，进而影响到肌肉收缩和维持张力的能力。肌肉无力可能从四肢远端开始，逐渐向近端发展，可伴有肌肉萎缩。
2.运动发育迟缓
由于脊髓前角运动神经细胞选择性丧失，导致患者出现运动发育迟滞的现象。运动发育迟缓通常表现在婴儿期，包括抬头、翻身、独坐、站立和行走等关键里程碑事件延迟。
3.坐立困难
当脊髓前角运动神经细胞受损时，会导致支配躯干和肢体的神经信号传导受阻，从而引起坐立困难的症状。这种症状主要表现为患者难以独立地从躺卧位转为坐姿，需要借助外物支撑才能完成。
4.呼吸功能不全
脊肌萎缩症患者的呼吸系统功能也会受到影响，主要是因为呼吸肌群的肌力下降，导致呼吸困难。呼吸功能不全可能导致胸廓畸形，进一步影响肺部通气和换气功能。
5.吞咽障碍
吞咽障碍是由于咽喉部肌肉控制失调所致，这是由于大脑不能有效地控制这些肌肉的活动。吞咽障碍可能导致食物反流、咳嗽或窒息的风险增加，严重时甚至会影响营养吸收和生活质量。
针对脊肌萎缩症的初期表现，建议进行血液样本采集以评估是否存在特定生物标志物。此外，还可以通过肌电图、MRI扫描来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及呼吸管理。患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-01 21:07
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
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